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克利夫兰诊所的一项新研究证明了遗传学评估和基因检测对患有实体瘤癌症的儿童、青少年和年轻人的重要性。该研究今天发表在《自然通讯》上。

实体瘤占儿童、青少年和青年 (C-AYA) 患者癌症病例的一半。这些病例中的大多数被认为是由种系变异(影响体内所有细胞的可遗传变化)而不是体细胞改变引起的。然而，人们对这些种系变异的范围、频率和影响知之甚少。

在这项由 Cleveland Clinic 基因组医学研究所医学博士 Charis Eng 领导的研究中，研究人员利用 Cleveland Clinic 的综合数据集对 C-AYA 实体瘤患者的种系突变进行了迄今为止最大规模的评估和圣裘德儿童研究医院。在分析的 1,507 名患者中，12% 携带已知癌症易感 (KCPG) 基因的种系致病性和/或可能致病性变异，而另外 61% 的人在非 KCPG 基因中携带种系致病性变异。

“我们的研究结果强调了将所有患有实体瘤的 C-AYA 患者送去进行遗传学评估和基因检测的必要性，”Eng 博士说。“成人指南，尤其是家族史，通常用于识别可能患有遗传性癌症的 C-AYA 患者，但研究发现只有大约 40% 的患者有致病性和/或可能致病性变异的癌症家族史。”

研究人员还进行了药物靶标网络分析，以确定数据集中检测到的致病性和/或可能致病性种系变异是否位于可能被药物治疗靶向的基因内。他们的分析发现，511 名 (34%) 患者的一个基因至少有一个致病性和/或可能致病性变异，该变异可能是可药用的。值得注意的是，他们发现这些患者中大约有三分之一的变异体可以被 FDA 批准的现有药物靶向。